Hypercholestérolémie familiale - symptômes, diagnostic et traitement

L'hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire qui entraîne des taux élevés de cholestérol total et de lipoprotéines de basse densité (LDL). Le cholestérol est une substance cireuse trouvée dans les cellules qui peut être dangereuse lorsqu'elle s'accumule dans les parois des artères. Un taux élevé de cholestérol peut causer l'athérosclérose et augmenter le risque de crise cardiaque.

Selon la Fondation FH, une organisation américaine dédiée aux études sur l'hypercholestérolémie familiale et le soutien aux patients atteints de la maladie, cette forme héréditaire de cholestérol élevé affecte environ une personne sur 250 dans le monde et est généralement plus sévère que les cas de hypercholestérolémie non génétique, parce que les niveaux de cholestérol chez les personnes qui ont la version familiale sont généralement beaucoup plus élevés.

Au Brésil, selon l'Institut de cardiologie de l'USP, il y aurait un cas d'hypercholestérolémie familiale dans chaque groupe de 500 personnes.

Les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale peuvent commencer à développer des taux élevés de cholestérol même lorsqu'ils sont enfants.

C'est une maladie grave qui, si elle n'est pas traitée, peut conduire à une maladie cardiaque grave et même à la mort chez les hommes et les femmes encore jeunes.

Les symptômes et les caractéristiques de l'hypercholestérolémie familiale

En général, l'hypercholestérolémie familiale ou l'hypercholestérolémie héréditaire peut être découverte par des examens de santé de routine ou des symptômes visibles tels que des masses graisseuses dans la peau ou autour des yeux.

La caractéristique la plus importante de cette maladie, cependant, est le développement de maladies cardiaques chez les personnes encore jeunes. Cela se produit en raison du développement de plaques dans les parois des artères cardiaques.

Le problème, cependant, est que l'hypercholestérolémie n'a souvent aucun symptôme et que de graves problèmes de santé peuvent survenir avant qu'une personne remarque que quelque chose ne va pas.

Les premiers signes et symptômes que présente le patient atteint d'hypercholestérolémie familiale sont:

• Angine - douleur thoracique causée par une maladie cardiaque;
• Xanthomes - dépôts de graisse dans les coudes, les fesses, les genoux et les tendons;
• Xanthelasma - accumulation de graisse dans les paupières;
• Arche sénile - un anneau blanc autour de la cornée (la partie colorée de l'œil);
• L'obésité
• Taux de cholestérol total et LDL supérieur à la normale chez les personnes ayant un taux de cholestérol élevé;
• Crampes dans le mollet en marchant;
• Les plaies sur les pieds qui ne guérissent pas;
• Symptômes soudains semblables à un AVC tels que difficulté à parler, difformité d'un côté du visage, faiblesse d'un des bras ou des jambes et perte d'équilibre.

Les causes de l'hypercholestérolémie familiale

Cette condition est causée par la mutation d'un gène sur le chromosome 19 et il s'agit d'un trouble génétique. À la suite de cette mutation, le cholestérol LDL n'est pas correctement divisé et s'accumule dans le sang. Contrairement aux maladies génétiques récessives, qui exigent que les deux côtés de la famille soient atteints, l'hypercholestérolémie familiale est autosomique dominante, ce qui signifie qu'un enfant peut avoir la maladie même si un seul parent a le gène muté.

Dans de rares cas, les parents peuvent être porteurs du gène. Lorsque cela se produit, la condition tend à être plus grave, car l'enfant peut porter deux copies du gène déficient.

L'hypercholestérolémie familiale est plus fréquente chez certains groupes ethniques, comme ceux d'ascendance franco-canadienne, finlandaise, libanaise et sud-africaine. Cependant, toute personne qui a un parent atteint de la maladie est à risque.

Le diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale

Le diagnostic de cette maladie se produit généralement par hasard, lors d'examens médicaux de routine ou lorsqu'un autre membre de la famille peut être diagnostiqué ou avoir une crise cardiaque (infarctus du myocarde) avant l'âge de 50 ans.

Les examens effectués sont les suivants:

1. Le médecin effectuera un examen visuel et tactile qui aidera à identifier les types de dépôts graisseux ou les lésions qui se sont développées à la suite de lipoprotéines élevées, ainsi que poser des questions sur les antécédents médicaux personnels et familiaux.
2. Analyses sanguines: Votre médecin vous prescrira également des analyses sanguines qui détermineront les taux de cholestérol total et de cholestérol LDL. Chez les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale, les résultats du test ressembleront à ceci:

Le cholestérol total sera plus que:

• 250 milligrammes par décilitre chez les enfants;
• 300 milligrammes par décilitre chez les adultes

Le cholestérol LDL sera plus que:

• 170-200 milligrammes par décilitre chez les enfants;
• 220 milligrammes par décilitre chez les adultes.

Le médecin va également tester les niveaux de triglycérides, qui sont composés d'acides gras. Les niveaux de triglycérides ont tendance à être normaux chez les personnes atteintes de cette maladie génétique. Les résultats normaux sont inférieurs à 150 milligrammes par décilitre de sang.

Options de traitement pour l'hypercholestérolémie familiale

L'objectif global du traitement est de réduire le risque de maladie cardiaque, en particulier l'athérosclérose, en abaissant les niveaux de LDL dans la circulation sanguine. L'athérosclérose est une condition dans laquelle la graisse accumulée dans le sang s'accumule le long des parois des artères, épaississant, raidissant et finissant par les bloquer.

Les dépôts de plaque rendent les artères moins flexibles et compliquent la circulation du sang, ce qui entraîne des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux.

Une personne atteinte d'hypercholestérolémie familiale devrait modifier le régime alimentaire pour réduire la quantité totale de graisse ingérée à 30% du total des calories quotidiennes et il est recommandé de demander l'aide de professionnels de la nutrition pour apporter les changements nécessaires dans les habitudes alimentaires.

Les exercices physiques sont cruciaux, en particulier pour la perte de poids. Ils peuvent également aider à réduire les niveaux de cholestérol.

Il est généralement nécessaire de combiner l'utilisation de médicaments avec le régime alimentaire. Les premiers et les plus efficaces sont actuellement les soi-disant "statines". Les autres médicaments qui peuvent être utilisés en combinaison avec ou à la place des statines sont les résines séquestrantes de l'acide biliaire (par exemple la cholestyramine), l'ézétimibe, l'acide nicotinique (niacine), le gemfibrozil et le fénofibrate.

Thérapies utilisées lorsque la consommation de drogues ne suffit pas

Les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale ont un taux de cholestérol élevé, et souvent, les traitements médicamenteux ne suffisent pas à abaisser le taux de cholestérol LDL.

Ces personnes peuvent avoir besoin d'aphérèse LDL périodique (une procédure pour «effacer» LDL de la circulation sanguine), ou des chirurgies très invasives telles que la transplantation du foie.

L'aphérèse est une procédure similaire à la dialyse, le traitement utilisé pour les maladies rénales. Dans celui-ci, le sang est retiré à travers un tube appelé le cathéter et le cholestérol LDL est mécaniquement retiré du sang, qui est ensuite renvoyé à l'organisme. La procédure prend plusieurs heures et doit être faite régulièrement.

Dans le cas où aucun des traitements ne fonctionne, une transplantation hépatique peut être nécessaire. La fonction de la greffe dans ce cas est que le nouveau foie aura des récepteurs LDL normaux et éliminera le mauvais cholestérol du sang.

Faits sur l'hypercholestérolémie familiale (HF)

• Environ 1 personne sur 250 dans le monde souffre d'hypercholestérolémie familiale;
• Aux États-Unis seulement, on estime que 1, 3 million de personnes vivent avec HF. Cependant, seulement 10% des cas sont diagnostiqués. Cela signifie que près de 2 millions de personnes aux États-Unis peuvent avoir HF et ne le savent même pas;
• Plus de 90% des personnes atteintes d'IC ​​n'ont pas encore été diagnostiquées correctement;
• Si l'un des parents a une hypercholestérolémie familiale, chaque enfant a 50% de chances d'avoir la même maladie;
• Si la maladie n'est pas traitée, les hommes ont 50% plus de risques d'avoir une crise cardiaque à l'âge de 50 ans. Déjà les femmes, un risque accru de 30% de cet événement jusqu'à 60 ans;
• L'hypercholestérolémie familiale est encore plus fréquente dans certaines populations, comme les Canadiens français, les Juifs, les Libanais et les Sud-Africains. Dans ces populations, l'incidence de FH peut aller jusqu'à 1 sur 67 personnes.

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